罕病男長年嘔吐 換藥改善副作用

【記者陳玲芳台北報導】罕見疾病「尿素循環障礙症」（UCD）患者，因身體無法正常代謝氨，容易發生高血氨症，嚴重恐造成不可逆的腦部傷害。除了終身控制飲食，部分患者還須長期服用降氨藥物，但傳統藥物可能引發噁心、嘔吐等副作用。台北榮總近年引進新型口服液態降氨藥物，為病友提供另一項治療選擇。

26歲病友阿永，4歲時因高燒就醫，後來確診尿素循環障礙症。由於疾病影響腦部發育，成長過程需要特殊教育，日常生活也仰賴家人照顧。多年來，他每天規律服用降氨藥物，卻經常因傳統藥物引發嚴重嘔吐，甚至必須送醫，讓家人憂心不已。

阿永的哥哥阿傑表示，弟弟無法清楚表達身體不適，家人必須隨時留意。去年初經醫師評估，改用新型口服液態降氨藥物後，不僅服藥接受度提高，也不再出現過去反覆嘔吐的情況，減輕家庭照護壓力。

高血氨恐傷腦 嚴重可致昏迷

台北榮總罕見疾病治療中心主任牛道明指出，人體分解蛋白質會產生氨，正常情況下由肝臟轉換成尿素，再經腎臟排出。UCD患者因相關酵素或運輸蛋白功能異常，導致氨無法有效清除，血氨濃度因此升高。

高血氨可能引發嘔吐、嗜睡、意識不清，嚴重甚至造成腦水腫、昏迷或死亡，即使度過急性期，也可能留下智能發展障礙等不可逆的神經系統傷害。

台北榮民總醫院罕見疾病治療中心主任牛道明。圖／醫師提供

新型口服藥 減輕長期治療負擔

牛道明表示，UCD治療須適度限制蛋白質攝取，同時確保足夠熱量與必需胺基酸，必要時搭配降氨藥物，才能降低高血氨發作風險。

台北榮總自去年起使用新型口服液態降氨藥物，臨床觀察發現，部分患者轉換治療後，腸胃道不適明顯改善，部分生化指標也有所進步，有助提升長期用藥耐受性。

牛道明提醒，感染、發燒或進食不足，都可能誘發高血氨危機，患者不可自行停藥或放寬飲食限制。新藥雖增加治療選擇，仍須由醫師依個別病況評估，才能兼顧血氨控制、用藥安全與生活品質。